简介:摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高,种类繁多,临床异质性强,遗传方式多样,危害严重,大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形,还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊,实施多学科协作诊疗,以改善患儿症状,提高生活质量。
简介:摘要溶酶体贮积症(LSD)是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多,临床可累及多系统多器官,且症状缺乏特异性,发病机制复杂,确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD,尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展,但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症状或消除所有的临床表现。随着对疾病分子生物学和发病机制认识的不断加深,新型治疗如基因治疗、分子伴侣等在不断发展中,有望作为LSD的特异性治疗方法。