简介：摘要目的总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征，分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征，其中有39例患儿完善BRAF V600E基因检测，分别采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及高通量测序方法检测病灶活检组织及骨髓液/外周血BRAF V600E基因突变，分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。结果1．临床特点：60例患儿年龄(4.08±0.45)岁；男43例，女17例；年龄≤2岁、危险器官(RO+)、中枢神经系统(CNS)危险部位受累患儿主要集中于多系统累及(MS)组(P<0.05)。2.初始诱导治疗疗效影响因素：60例患儿，评估治疗有效28例(41.7%)，无效32例(53.3%)；控制治疗方案分层因素的影响后，年龄≤2岁(OR＝4.944，95%CI：1.601～15.275，P＝0.005)、MS(OR＝6.855，95%CI：2.077～22.622，P＝0.002)是初始治疗疗效不佳的危险因素；对于JLSG-02治疗方案患儿，RO+是初始治疗疗效不佳的危险因素(OR＝8.250，95%CI：1.617～42.090，P＝0.005)；而在CCHG-LCH-2019治疗方案患儿中，RO+对初始治疗疗效无影响。3.BRAF V600E基因突变情况：病灶活检组织的BRAF V600E基因阳性率为70.3%(26/39例)，BRAF V600E基因突变阳性与初始治疗疗效、发病年龄、性别、MS、RO+等临床特征无相关性，但MS、CNS危险部位受累患儿BRAF V600E阳性率较同因素阴性者高，分别为76.0%(19例)比57.1%(8例)和74.1%(20例)比58.3%(7例)；8例患儿完善骨髓液BRAF V600E基因检测，3例阳性，其中2例MS、1例多发骨侵犯；5例患儿完善外周血BRAF V600E基因检测，1例阳性，为MS伴肝脾器官受累。结论年龄≤2岁、MS、RO+的LCH患儿初始治疗反应差，临床上需采取积极的治疗方案；病灶BRAF V600E基因突变发生率高，提示LCH是一种克隆性疾病；LCH患儿中BRAF V600E基因突变与MS、CNS危险部位受累存在较大的相关性，部分患儿存在骨髓/外周血BRAF V600E突变阳性，提示该类患儿发病机制不同，具有一定的临床意义。