简介:摘要:随着我国近些年来可持续发展战略的推进,各种新能源行业逐渐发展起来。新能源汽车作为新能源行业的重要组成部分,有着较好的发展势头。而新能源车行业想要更长远地发展下去,离不开相关维修与保养专业技术人才的培养,因此近些年来新能源车行业的发展使得越来越多的院校开始加强对新能源汽车维护与保养人才的培养。为了进一步保证其教学质量,院校需要加强系能源汽车维护与保养的一体化教学,通过完善教学设备、培养一体化教师、结合理论实践、完善一体化教学评价等多种方式来优化当前的教学模式,促进教学模式的改革。以下将重点分析新能源汽车维护与保养一体化教学的优化方式,以供参考。
简介:摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12 164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
简介:摘要目的探讨胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料,回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术结果。结果(1)病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险(Z值分别为20.57、24.88和17.87)。(2)病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常,羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失,病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失;病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16[3]/46,XY[97],羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。(3)病例1和2合并胎儿生长受限,病例3胎儿宫内死亡,均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体,16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能;cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时,建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。
简介:摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后,特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复,片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb,重复区间内包含MECP2基因,确诊为MECP2重复综合征,CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复,为MECP2重复女性携带者,1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因,确诊为MECP2重复综合征。
简介:摘要目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断,明确其染色体异常,避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险,胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb,综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体,核型为47,XN,+der(21)t(4;21)( q34.1;q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义,联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。
简介:摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色体核型分析,并留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果(1)677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示,577例(85.2%,577/677)未发现基因拷贝数变异(CNV);32例(4.7%,32/677)为三体或单体;68例(10.0%,68/677)存在CNV,其中13例为良性CNV,24例为致病CNV,31例为临床意义不明确的CNV(VOUS)。(2)在完成染色体核型分析的492例胎儿中,SNP array检测对CNV的检出率为13.8%(68/492),显著高于染色体核型分析(3.0%,15/492)。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿,建议进行遗传学检查,有助对不同综合征的CHD进行鉴别,从而可判断胎儿的预后。
简介:摘要在深化国企改革的发展战略部署中,安全生产已经成为企业一切生产经营活动的准绳。尤其是对于危险系数高的煤矿企业而言,安全生产不仅关乎职工的切身利益,也直接影响着企业的经济和社会效益,乃至整个能源产生的安全与稳定。但在煤矿生产活动中,电力的使用是必然的,供电系统的安全与否也与煤炭安全生产起着相互影响的作用。因此供电安全管理问题也就成了企业和社会所关注的焦点之一。但在当前新旧经济体制融合并不彻底的状态下,供电管理在实际的工作中还有一些问题存在。在此,文章就着重分析了当前煤矿企业供电管理存在问题及产生的影响,并从供电设备、供电系统和供电管理人员等几个方面入手,探讨一些可行的措施,为提高供电管理水平提供参考。
简介:党华桂和刘转华原系同村同校学生。1992年12月5日,在上夜自习的途中,14岁的刘转华一边走一边玩陀螺,10岁的党华桂和同学跟在刘后面观看。在刘转华手执鞭杆挥鞭打陀螺的过程中,不注意鞭打的后端戳了党华控的左眼造成党左眼受伤。当时经村民委员会调解解决,刘转华的父母付给党华挂治疗费500元。后因多次治疗无效,党华柱的左眼失明。此后,党华柱为继续治眼睛,每年都多次找到当地村民委员会解决,也曾到县信访办要求解决,但都没有结果。后经法医鉴定,党华柱的伤情是左眼珠穿通伤,属伤残/i级。1998年3月,党华检诉至浙川县人民法院,要求刘转华赔偿医疗费、护理费、交通费、营养费、残废生活补助费、继续治疗费等各种费