简介：摘要目的提高对PROC基因纯合变异致静脉血栓栓塞症(VTE)的临床表现、诊断、治疗及预后的认识。方法采集先证者及其家系成员(2代4名)血标本，对先证者及家系成员进行PROC基因筛查，并结合文献进行复习。分别以"PROC基因""PROC基因相关肺栓塞""PROC基因相关深静脉血栓形成""PROC基因相关静脉血栓栓塞症"及"PROC gene""PROC gene associated with pulmonary embolism""PROC gene associated with deep venous thrombosis""PROC gene associated with venous thromboembolism"为检索词，检索截至2022年1月的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果基因分析发现先证者和其弟弟第7外显子存在c.577_579del纯合变异，其父亲和母亲均为c.577_579del杂合变异。先证者表现反复肺栓塞及下肢深静脉血栓形成，其他患者尚未出现明显血栓事件。先证者D-二聚体水平与利伐沙班剂量呈负相关，帮助确定利伐沙班合适剂量。共检索到中文文献13篇，英文文献93篇，包含家系调查23篇，共纳入先证者30例，其中男20例，平均年龄为35岁，部分为复发性血栓栓塞及少见部位栓塞，多是杂合变异。结论本家系发现PROC基因c.577_579del纯合变异导致静脉血栓栓塞症，密切监测D-二聚体水平可防止其反复肺栓塞及下肢深静脉血栓形成。应重视年轻VTE患者基因分析，为诊断、治疗及预后提供临床指导。