简介：摘要目的探讨超声鉴别肢体法瓦病与静脉畸形(VMs)的辅助诊断价值。方法以2015年1月至2020年12月河南省人民医院手术病理确诊的下肢法瓦病患者作为法瓦病组，选取经病理确诊的下肢VMs患者作为对照组，对其临床和超声影像学资料进行回顾性分析。通过对两组资料的单因素分析，筛选对鉴别法瓦病和VMs可能有价值的超声影像学指标，进一步采用多因素Logistic回归分析确定有鉴别诊断价值的指标，并构建多因素联合诊断模型，采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)、敏感度和特异度等指标评价联合诊断模型的诊断效能。结果纳入法瓦病患者20例，男11例，女9例，年龄(18.1±12.2)岁；VMs患者46例，男20例，女26例，年龄(19.9±13.6)岁。单因素分析结果显示，法瓦病组与VMs组的超声表现在病灶回声、"筋膜尾"征、血流、挤压试验阳性、后方回声增强方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示，两组的超声表现在"筋膜尾"征、挤压试验阳性、后方回声增强3方面差异统计学意义(P＝0.001、0.008、0.007)，所构建的包括该3项指标的联合诊断模型诊断法瓦病的敏感度为90.0%(95%CI：68.3%~98.8%)，特异度为93.5%(95%CI：82.1%~98.6%)，ROC曲线下面积为0.964(95%CI：0.886~0.994)，具有较高的诊断效能。结论法瓦病与VMs超声影像学特征有明显区别。超声检查中的"筋膜尾"征、挤压试验阳性、后方回声增强3个指标联合较单一指标对诊断法瓦病有更高的辅助诊断价值。

简介：摘要目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形（common venous malformation，CVM）临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例，采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例，女性44例，年龄1~69岁，平均年龄17岁，发病部位包括四肢（上肢13例，下肢34例）、躯干（14例）和头面部（14例）。51例出生时即发现，其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块，肢体外观粗大并不同程度疼痛，累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织，可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔，呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布，位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内，病变边界大多不清；畸形管腔管壁厚薄不一，壁内平滑肌细胞排列紊乱，可见黏液样变性；少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白，弹力纤维染色畸形血管呈阴性；13例存在PIK3CA突变（突变率23.6%，13/55），突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形，无自愈性；形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成，遗传学上存在PIK3CA突变，提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。