简介：摘要出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题，早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展，遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用以及临床转化趋势等方面展开阐述，突显在基因组医学时代下构建早期精准预防控制体系的广阔前景。
简介：摘要例1 男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2 男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。
基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制
KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例
