简介：摘要目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例，黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例，采集外周血提取基因组DNA，利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测，利用SPSS25.0进行统计学分析。结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型，其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%，在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%，符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05)，而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P＝0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P＝0.039，OR＝0.48，95%CI为0.237~0.970)，等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P＝0.020，OR＝1.67，95%CI为1.082~2.576)。结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性，与海南汉族人群脑梗死发生发展无关，基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素，而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。

简介：摘要目的探讨AKT1基因rs1130214、rs2494744两位点多态性对海南动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用。方法本研究采集2019年1月至2020年10月在海南某医院住院治疗243例动脉粥样硬化性脑梗死患者作为脑梗死组，其中汉族148人，黎族95人，同期在医院体检的健康体检者272人作为对照组，其中汉族197人，黎族75人。所有入组对象均签署知情同意书的前提下采集外周抗凝血，提取基因组DNA并进行PCR扩增。利用质谱分析技术对rs1130214、rs2494744进行基因分型，利用SPSS 25.0对基因型在脑梗死组和对照组中的分布频率进行卡方检验。结果不区分民族的情况下，AKT1基因的rs1130214、rs2494744在脑梗死组和对照组中的分布频率均差异无统计学意义(均P>0.05)。rs2494744位点三个基因型AA、AG、GG在汉族脑梗死组中的分布频率为44.59%、51.36%、4.05%，在汉族对照组中的分布频率为47.21%、42.13%、10.66%，组间差异具有统计学意义(χ2＝6.396，P<0.05)。对三个基因型的独立效应进行回归分析，结果表明基因型GG可能是汉族人群脑梗死的抵抗因素(P＝0.024，OR＝0.354，95%CI：0.139～0.901)。rs2494744三个基因型AA、AG、GG在黎族脑梗死组中的发生例(率)为58(61.05%)、25 (26.32%)、12 (12.63%)，黎族对照组中为28(37.33%)、39(52.00%)、8(10.67%) ，三种基因型组间分布差异有统计学意义(χ2＝12.143，P<0.05)，AA在黎族脑梗死人群中的分布频率显著高于对照组(P<0.01，OR＝2.631，95%CI＝1.410～4.909)，AG则相反(P＝0.001，OR＝0.33，95%CI＝0.173～0.627)。结论AKT1基因多态性位点rs2494744基因型AA是黎族人群脑梗死的风险因子，对海南黎族脑梗死人群具有潜在的预警价值。