简介:摘要目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS,总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例,女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损,拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内,延伸至心房、心室,小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤,黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞,可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物,肿瘤细胞波形蛋白阳性,广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增,2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移,2例术后未见复发或转移。结论PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤,形态学未见明确分化特征,基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差,手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式,放化疗的作用尚有争议。
简介:摘要目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片,采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等,应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况,并复习相关文献。结果患者男性3例,女性3例;4例发生于后腹膜,2例发生于纵隔,发病年龄范围40~77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块,镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外,均可见具有特征性的旋涡样结构,形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形,同心圆状致密排列,轻-中度异型性;此外,4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16,不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型,特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化,认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨cyclin D1在Rosai-Dorfman病(RDD)中表达的临床病理意义。方法17例RDD患者行HE和免疫组织化学染色及分子遗传学检测,比较cyclin D1在RDD以及包括29例反应性组织细胞增生、9例IgG4相关性疾病和2例Erdheim-Chester病在内的对照组中的表达。结果cyclin D1 在RDD(17/17)、反应性组织细胞增生(11/29)、IgG4相关性疾病(3/9)、Erdheim-Chester病(2/2)中表达,表现为RDD细胞或增生的组织细胞核阳性着色。卡方检验显示,cyclin D1的表达在RDD中显著高于反应性组织细胞增生和IgG4相关性疾病(P<0.01),而与Erdheim-Chester病中的表达差异无统计学意义(P>0.05)。利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)重新计算cyclin D1的阳性细胞数百分比的表达阈值为27.5%, 曲线下面积(AUC)为0.981(P<0.01)。染色体荧光原位杂交检测CCND1基因未出现重排,仅部分RDD细胞出现拷贝数增加。扩增阻滞突变系统PCR检测KRAS、BRAF、NRAS基因没有检测到任何突变。结论cyclin D1可以作为RDD病理诊断的一个辅助指标,其表达可能与MAPK通路激活有关,但其在RDD发病机制中的作用有待进一步研究。