简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

简介：【摘要】目的：探讨综合护理干预在纤维支气管镜检查患者中的应用效果。方法：从本院于2022年1月至2023年1月间收治的行纤维支气管镜检查患者中，随机抽选70例进行研究，应用随机数字表法，分为实验组与对照组，对照组给予常规护理，实验组给予综合护理，两组各35例，比较两组应用效果。结果：护理后，实验组的舒张压、收缩压明显低于对照组，实验组的血氧饱和度明显高于对照组（P＜0.05）。实验组护理满意度明显高于对照组（P＜0.05）。结论：在纤维支气管镜检查患者中，应用综合护理，其效果显著，值得推广。