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新生儿Mowat-Wilson综合征一例

作者：张颖袁欣马坤倪秋英
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-11-28
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第06期
机构：山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）小儿内科，山东省儿童药物临床评价与研发工程技术研究中心　250014

简介：摘要Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome，MWS）是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等。本文报道1例新生儿MWS，以加强临床医生对本病的认识。
标签： Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因巨结肠

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