简介：摘要目的总结301例川崎病(KD)患儿血清细胞因子变化并分析其临床意义。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科2018年6月至2019年7月确诊的301例KD患儿的临床资料，根据治疗效果分为丙种球蛋白敏感组与丙种球蛋白无反应组，比较两组患儿细胞因子γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-2(IL-2)水平。结果1．对丙种球蛋白无反应有50例患儿，占16.6%。治疗前，丙种球蛋白无反应组和丙种球蛋白敏感组患儿血清细胞因子分别为：IFN-γ[11.32(10.88) ng/L比4.52(5.09) ng/L]、TNF-α[7.43(11.25) ng/L比4.42(6.04) ng/L]、IL-10[14.44(20.3) ng/L比8.32(7.99) ng/L]、IL-6[100.28(126.39) ng/L比41.34(49.32) ng/L]、IL-4[1.06(1.79) ng/L比0.98(1.42) ng/L]、IL-2[0.48(0.90) ng/L比0.40(0.62) ng/L]，2组IFN-γ、TNF-α、IL-10、IL-6比较差异均有统计学意义(均P<0.05)；2组IL-4、IL-2比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.治疗前和热退后，丙种球蛋白无反应组细胞因子分别为：IFN-γ[11.32(10.88) ng/L比1.26(2.10) ng/L]、TNF-α[7.43(11.25) ng/L比1.52(3.46) ng/L]、IL-10[14.44(20.3) ng/L比4.63(7.00) ng/L]、IL-6[100.28(126.39) ng/L比22.85(39.95) ng/L]、IL-4[1.06(1.79) ng/L比0(0.25) ng/L]、IL-2[0.48(0.90) ng/L比0(0.02) ng/L]；丙种球蛋白敏感组细胞因子治疗前和热退后分别为：IFN-γ[4.52(5.09) ng/L比0.79(1.53) ng/L]、TNF-α[4.42(6.04) ng/L比1.60(3.4) ng/L]、IL-10[8.32(7.99) ng/L比3.59(3.74) ng/L]、IL-6[41.34(49.32) ng/L比11.90(18.84) ng/L]、IL-4[0.98(1.42) ng/L比0(0.88) ng/L]、IL-2[0.40(0.62) ng/L比0(0.14) ng/L]；2组患儿细胞因子水平治疗后均较治疗前下降，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.Logistic回归分析显示，IFN-γ、IL-6、发热持续时间和清蛋白为丙种球蛋白无反应的独立危险因素。结论治疗前，血清IFN-γ、IL-6异常增高的KD患儿更易出现丙种球蛋白无反应，对此类患儿应密切监测病情变化，若首次应用丙种球蛋白效果欠佳，应尽早再次应用丙种球蛋白或二线治疗药物，以改善预后。

简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要对2019年2月首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科收治的1例巨大冠状动脉瘤并心肌梗死患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁8个月，以心功能不全相关症状起病，超声心动图提示巨大冠状动脉瘤并血栓形成，心脏重度扩大，心功能减低，室壁瘤形成。给予抗凝、抗血小板、强心、利尿、扩血管等治疗后，患儿临床症状有一定程度缓解，但室壁瘤逐渐扩大，预后不良。儿童心肌梗死非常罕见，主要病因为川崎病所致的冠状动脉瘤，其早期识别及诊断尤为重要，及时给予正确治疗，可明显改善预后。

简介：摘要目的总结川崎病(KD)伴休克及心肾综合征5型(CRS-5)患儿的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2020年2月收治的4例KD伴休克及CRS-5患儿的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及预后情况。结果4例患儿中男3例，女1例，发病年龄2～12岁。3例患儿在KD经典症状的基础上于发病第5天出现休克表现，1例患儿以休克起病。所有患儿均同时伴有精神萎靡、呼吸心率增快、心音低钝、奔马律及尿少。4例患儿外周血白细胞计数、中性粒细胞比例、C反应蛋白、降钙素原、肾功能及N末端脑利钠肽前体均显著升高，并伴有低白蛋白血症及蛋白尿，3例患儿肌钙蛋白I升高。超声心动图提示4例患儿左心室射血分数值降低，波动在41%～55%，仅1例出现冠状动脉扩张。2例患儿泌尿系超声提示双肾增大，回声增强。4例患儿予液体复苏、应用血管活性药物、静脉用丙种球蛋白冲击、糖皮质激素抗炎、强心及营养脏器等支持治疗后，均好转出院。随访期间，所有患儿均未遗留脏器功能损害。结论儿童KD急性期可出现休克及CRS-5表现，常伴强烈的炎症反应，心肾损伤标记物异常升高，及时正确治疗，预后良好。

简介：摘要目的总结CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的8例(男女各4例)CASQ2基因变异阳性CPVT患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。结果8例患儿平均发病年龄为6.4岁，平均确诊年龄为9.4岁，平均诊断周期为3年；仅2例首次发病即确诊，余6例均存在延迟诊断，其中3例误诊为癫痫。8例患儿均存在运动或情绪激动后出现晕厥，持续几分钟可自行恢复意识，无猝死病史及家族史。发作间期静息心电图6例未见异常，2例有轻度窦性心动过缓。动态心电图及平板运动试验记录到典型的双向性和/或多形性室性心动过速的病例数分别为8/8例、5/5例。患儿均存在CASQ2基因变异，6例为复合杂合变异，2例为纯合变异。8例患儿共检测到9个CASQ2基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。经家系验证，8例患儿均为家族遗传性变异，无新发变异。8例患儿均予β受体阻滞剂口服治疗，无症状反复发作。平均随访1.5年，1例患儿因严重窦性心动过缓植入心脏复律除颤器，无死亡病例。结论CASQ2基因变异所致儿童CPVT，绝大多数在学龄前期起病，表现为运动或情绪激动后反复晕厥，双向性和/或多形性室性心动过速为其突出特点。延迟诊断和误诊较普遍，β受体阻滞剂治疗具有较好有效性和安全性。5个新变异丰富了CASQ2的基因突变谱。