简介:摘要目的分析新生儿遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)患儿临床特征、视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究,根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组,以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标,以随访结果作为判断预后准确性的标准,用四格表评估预测方法的准确性。结果共纳入21例患儿,诊断14种IEM,以有机酸血症为主(47.6%,10/21)。16例(76.2%)VEEG结果异常,其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%(8/10),尿素循环障碍组为75.0%(3/4),能量代谢障碍组为50.0%(1/2),其他组为80.0%(4/5),各组间VEEG异常率差异无统计学意义(P=0.882)。VEEG诊断惊厥发作共3例,其中电发作2例。随着血氨水平的下降,VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%(95%CI 55.5%~99.7%)、100%(95%CI 66.4%~100%),阴性预测值分别为50.0%(95%CI 18.7%~81.3%)、85.7%(95%CI 42.1%~99.6%)。结论IEM新生儿VEEG异常率高,连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态,为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息,结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。