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Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例

作者：张沛方香许超高远赋高春林夏正坤
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华肾脏病杂志》 2022年第01期
机构：东南大学医学院第二临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京　210002,东部战区总医院淮安医疗区儿科，淮安　230001

简介：摘要本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发Nephrocystin-3（NPHP3）基因变异，进一步丰富了NPHP3基因突变谱。
标签：肾功能不全儿童突变 NPHP3基因肾单位肾痨

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