简介：摘要目的探讨卵巢上皮性癌铂耐药复发的相关影响因素。方法回顾性分析2013年1月至2018年1月山西省肿瘤医院30例铂耐药复发性卵巢癌患者的临床病理资料，按照年龄1∶1匹配铂敏感复发性卵巢癌患者30例，比较两组国际妇产科联盟（FIGO）分期、病理分级、是否行新辅助化疗、手术彻底性、肿瘤负荷、初诊时血清HE4水平的差异，采用logistic回归分析法分析卵巢癌铂耐药复发的影响因素。结果单因素分析结果显示，铂耐药组行不满意肿瘤细胞减灭术患者比例高于铂敏感组[76.7% （23/30）比26.7%（8/30），χ2=15.02，P<0.001]，手术探查评分高于铂敏感组[6分（4分，8分）比4分（2分，6分），Z=-3.20，P=0.001]，HE4水平高于铂敏感组[550.76 pmol/L（286.83 pmol/L，882.65 pmol/L）比264.92 pmol/L（170.33 pmol/L，557.23 pmol/L），Z=-2.50，P=0.012]。多因素分析结果显示，手术彻底性（OR=17.459，95% CI 3.667~83.119，P<0.001）、肿瘤负荷（OR=1.710，95% CI 1.175~2.489，P=0.005）是影响卵巢癌铂耐药复发的独立危险因素。结论初诊时HE4水平可能是影响卵巢癌铂耐药复发的因素。手术彻底性、肿瘤负荷是影响卵巢癌铂耐药复发的独立危险因素。满意的肿瘤细胞减灭术对预防卵巢癌铂耐药复发是有必要的。

简介：摘要目的探讨BRCA基因致病性突变表型在遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌（卵巢癌；HBOC）综合征与散发性卵巢癌（SOC）患者中的差异。方法本研究为探索性研究，纳入标准是2018年11月至2019年12月山西省肿瘤医院收治的284例未经选择（指连续性病例）的卵巢癌患者，行高通量DNA测序，测序范围包括BRCA1和BRCA2基因全编码区、外显子-内含子连接区、非翻译区、启动子区。收集BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者，进行突变位点分析，比较HBOC综合征与SOC患者BRCA基因致病性突变表型的差异。结果（1）284例卵巢癌患者中，BRCA基因致病性突变者77例，突变率为27.1%（77/284），其中BRCA1基因突变率为19.7%（56/284）、BRCA2基因突变率为6.7%（19/284）、BRCA1/2基因共同突变率为0.7%（2/284）。284例卵巢癌患者中，73例HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率为43.8%（32/73），显著高于211例SOC患者的突变率［21.3%（45/211）；χ2=13.905，P<0.01］；其中，BRCA1基因突变率HBOC综合征患者高于SOC患者［分别为87.5%（28/32）、62.2%（28/45）］，BRCA2基因突变率HBOC综合征患者低于SOC患者［分别为6.2%（2/32）、37.8%（17/45）］，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。77例BRCA基因致病性突变患者中，75例患者为1个位点突变，2例为多个位点突变（包括1例同时2个位点突变、1例同时3个位点突变），共有突变位点80个，突变类型以移码突变（55.0%，44/80）和无义突变（31.2%，25/80）为主。（2）73例HBOC综合征患者中，存在BRCA基因致病性突变者32例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因外显子11和24（分别为9、7例）；而突变发生于BRCA2基因者仅2例，均位于BRCA2基因外显子11；另有2例为多个位点突变。211例SOC患者中，存在BRCA基因致病性突变者45例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因为外显子11和24（分别为15、2例）；突变发生于BRCA2基因者17例，主要位于BRCA2基因外显子11（11例）。（3）本研究新发现BRCA基因致病性突变位点34个，其中位于BRCA1基因20个，包括1个位点位于内含子6，为301+1G>A，其余19个位点位于外显子，为283_286delCTTG、68_69delAG、132C>T、514_547+3del37、742delA、1126_1129delAATA、1196delA、1352_1364del、1465G>T、2171delC、2341G>T、3359_3363delTTAAT、4085_4086ins11、4161_4162delTC、4165_4166delAG、4258G>T、4338_4339del8insAGAA、4468G>T、4783delA；位于BRCA2基因14个，包括1个位点位于内含子7，为631+1G>A，其余13个位点位于外显子，为2648delT、2914A>T、2950_2951insG、4357+1G>A、5054C>T、5257A>T、5291_5292insTC、5913delT、3593delA、6091_6092insA、6135_6136delTT、7452delT、9097_9098insA。重复突变共有28例，均位于BRCA1基因，其中位点5470_5477del8重复6次，981_982delAT重复3次，这两个位点可能是卵巢癌患者的始祖突变。结论HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率显著高于SOC患者；HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变位点好发于BRCA1基因外显子11和24，而SOC患者主要发生于BRCA1基因外显子11和24以及BRCA2基因外显子11。BRCA1∶5470_5477del8、BRCA1∶981_982delAT两个位点可能是中国卵巢癌患者的始祖突变，新发现的BRCA基因致病性突变位点34个，丰富了中国人群BRCA基因突变谱。

简介：摘要卵巢癌是妇科恶性肿瘤中病死率最高的疾病，其治疗一直是医学界的难题和探索的重点。而近年来，抗血管生成药物在卵巢癌的治疗中展现出了不错的抗癌效果。作为新一代的抗血管生成药物，阿帕替尼已被证实在卵巢癌的治疗中有不错的效果，且不良反应较小。因此，我们将阿帕替尼在卵巢癌中的研究进展作一综述。

简介：摘要聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂是一种治疗卵巢癌的靶向生物制剂，其适用人群主要是对铂治疗敏感的卵巢癌患者。但有临床试验数据表明PARP抑制剂对铂耐药或铂难治卵巢癌患者也有一定治疗效果，未来可能成为卵巢癌患者治疗的新希望。