简介:摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查,提取先证者及其父母亲外周血DNA,应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组,Sanger测序验证检出的变异,分析先证者及其母亲变异位点。结果共调查该家系4代13人,其中患者3例,分别为先证者、先证者母亲及先证者外祖母,临床症状均相似。发现先证者及其母亲COL7A1基因第74内含子c.6217-2delA缺失变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南推荐标准,判断为致病性变异。结论COL7A1基因第74内含子的c.6217-2delA缺失变异可能是该家系患者的致病变异,新变异的检出进一步丰富了营养不良型大疱性表皮松解症的变异谱。
简介:摘要:城市建筑空间设计应遵循以人为本的原则,为居民的日常生活和社会活动提供适宜的场所。在我国城市化进程中,建筑空间规划面临诸多挑战,如居住区设计单一化、私密性过度而忽视整体性,以及城市高楼密集缺乏人性化设计等问题。本文探讨了城市建筑空间设计与建设管理的内涵、联系及优化策略。文章首先阐述了城市建筑空间设计的核心目标,即创造满足居民需求、促进城市活力与亲和力的环境,并指出了当前城市化进程中建筑空间规划面临的挑战。接着,文章分析了城市建筑空间设计与建设管理之间的紧密联系,并提出了优化策略,包括完善建筑空间设计的整体性、健全可持续性优化、加强设计与管理的协同以及提升智能化优化。