简介:摘要目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)的临床特征及遗传学特点,提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查,对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例;发病年龄1.25(0.41~6.16)岁;病程2.16(0.41~8.59)年;机测血小板计数[9(5~30)]×109/L,人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大,且同期血小板计数[70(30~100)]×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄,3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症(ITP)一线或二线免疫治疗,其中1例行脾栓塞术,上述治疗均无效,最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变,其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部,1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域,为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N,另1例家系病例突变为p.A44D,为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤,p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见,均被误诊为ITP,但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别,基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展,其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤,p.A44D新的突变位点需注意监测听力。
简介:[ 摘要 ] 目的: 观察 卒中后 的 隐性误吸 临床治疗上 舌肌康复 训练 器 和 吞咽康复 疗法联用价值。 方法 : 把在 2019 年 1 月 -2020 年 2 月来本院接受临床治疗 卒中后 的 隐性误吸
简介:摘要目的探讨建立检测RNA中m6A(N6-甲基腺苷)修饰水平的快速、稳定且灵敏的高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)方法以及其应用。方法RNA发生m6A修饰的水平可以通过RNA中m6A和腺苷(A)的摩尔比值反应出来,通过电喷雾离子源(ESI)正离子多反应监测(MRM)模式测定RNA中m6A和A的含量。通过分析低、中、高3个不同浓度的质控样品(m6A:4、40、400 nmol/L;A:40、400、4 000 nmol/L)对所建方法进行验证。并且应用该方法检测不同条件处理下小鼠脾脏T细胞RNA中m6A的水平。采用t检验比较两组数据之间的差异。结果所建立方法中,m6A和A分别在1~500 nmol/L和10~5 000 nmol/L的范围线性关系良好(R2>0.99),m6A和A的最低检测限(LOD)分别为1 nmol/L和10 nmol/L,回收率在98.9%和116.5%之间,日内(n=5)相对标准偏差(RSD)和日间(n=15,5 d)RSD分别为2.4%~9.5%和4.4%~9.6%。并且应用该方法检测不同条件下培养的小鼠脾脏T细胞RNA中m6A的含量,结果显示,原代CD8+T细胞RNA中m6A修饰水平为0.271 5±0.017 9,在培养基中加入IL-27的原代CD8+T细胞RNA中m6A修饰水平为0.251 7±0.015 0,表明原代CD8+T细胞具有更高的RNA甲基化水平。结论本研究建立了一种快速、简便及灵敏的HPLC-MS/MS测定RNA中m6A甲基化水平的检测方法,可用于分析甲基化与疾病之间的关系。
简介:【摘要】目的 分析老年冠心病合并心力衰竭患者应用一体化护理对遵医行为及生存质量的影响。方法 自本院收治的老年冠心病合并心力衰竭患者中抽取40例作为研究样本,所有患者均于2021年1月-2021年9月期间在本院就诊,并以随机抽样法为分组依据,将其分为常规组(n=20)及干预组(n=20),分别给予常规护理及一体化护理,对其遵医行为及生存质量进行分析比较。结果 护理前常规组与干预组遵医行为及生活质量评分表(QOL)评分无差异,P>0.05,护理后干预组相较于常规组遵医行为及QOL评分较高,P<0.05。结论 采用一体化护理可有效提高患者遵医行为,改善生存质量,在老年冠心病合并心力衰竭患者临床护理中具有重要意义,建议采纳。