简介：摘要目的探讨氯胺酮治疗儿童难治性癫痫持续状态（RSE）和超级难治性癫痫持续状态（SRSE）的有效性。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房接受氯胺酮治疗的18例RSE及SRSE患儿的病例资料、治疗及预后情况。按氯胺酮用药方式分为首剂负荷推注+静脉泵维持注射（泵维）组（7例）和单纯泵维组（11例)；按癫痫持续状态临床控制情况分控制组（11例）和无反应组（7例)。组间比较用Wilcoxon秩和检验或Fisher确切概率法。结果18例患儿中男9例、女9例，年龄6.7(4.5,9.0)岁；7例RSE，11例SRSE。4例于住院期间死亡。11例使用氯胺酮后RSE或SRSE控制，7例无反应。氯胺酮持续应用时间4(2，11)d。18例氯胺酮泵维剂量为2.2(1.2,5.3)mg/(kg·h)。控制组氯胺酮泵维剂量为2.4(1.3,6.0) mg/(kg·h)，无反应组泵维剂量2.0(1.0,4.0) mg/(kg·h)，两组差异无统计学意义（Z=-0.272，P=0.791）。7例负荷+泵维给药的患儿，RSE或SRSE均终止，负荷量1.5(0.3,1.6) mg/kg；11例泵维组患儿中4例RSE或SRSE终止。氯胺酮负荷+泵维组RSE或SRSE控制率优于泵维组（P=0.01)。氯胺酮用药期间8例唾液分泌增多，未见其他不良反应。结论氯胺酮治疗儿童RSE及SRSE有一定效果，负荷量联合泵维给药的方式可能具有一定优势。

简介：摘要目的分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况，并探讨并发症的处理措施。方法回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗，且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料，分析患儿手术相关并发症的发生情况，总结其处理措施和效果。结果294例患儿中，术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症，其中咽喉部并发症最常见，占4.4%(13/294)，其他依次为切口浅表感染(2.0%，6/294)、切口深部感染(1.4%，4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%，2/294)以及免疫排斥反应(0.3%，1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失；4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后，感染被有效控制；2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退；1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失；13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低，其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联，规范化操作是预防并发症的关键因素。

简介：摘要目的分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况，并探讨并发症的处理措施。方法回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗，且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料，分析患儿手术相关并发症的发生情况，总结其处理措施和效果。结果294例患儿中，术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症，其中咽喉部并发症最常见，占4.4%(13/294)，其他依次为切口浅表感染(2.0%，6/294)、切口深部感染(1.4%，4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%，2/294)以及免疫排斥反应(0.3%，1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失；4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后，感染被有效控制；2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退；1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失；13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低，其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联，规范化操作是预防并发症的关键因素。

简介：摘要目的探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关(P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均P>0.05)。结论对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。

简介：摘要1岁14日龄女性患儿，生后反复抽搐，发作频繁，为药物难治性癫痫，伴有广泛性发育落后，患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C（p.F245S）杂合、错义、新发变异，诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受，因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗，抽搐发作在一定时间内得到控制，期间未出现严重不良反应，成功过渡至肠内生酮饮食。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因，提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿，回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料，应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例，发病年龄为90.5（48.0，135.5）日龄。250例（73.5%）患儿进行了基因检测，其中103例（41.2%）发现致病性或可疑致病性变异，涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中，遗传性因素79例（23.2%），结构性因素66例（19.4%），代谢性因素19例（5.6%），多重因素13例（3.8%），病因未明163例（47.9%）。79例遗传性病因涉及30个单基因变异，包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例，另23个基因变异各1例；2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例，皮质发育畸形等先天因素28例，围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95（26，128）日龄，结构性病因发病年龄为90（58，130）日龄，代谢性病因发病年龄为57（30，90）日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因（U=436.500，P=0.044）。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见，不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。

简介：摘要目的分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因，总结临床特点，为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿，回顾性分析其临床资料。结果入组30例，男11例、女19例。24例(80%)检测到致病性/可能致病性基因变异，分别为KCNQ2 8例、SCN2A 5例、STXBP1 5例，CDKL5、KCNT1、KCNQ3、HUWE1、MTHFR、NOTCH3各1例，新生变异18例、遗传性变异6例；9例存在脑发育畸形，为多微小脑回伴或不伴巨脑，其中4例合并上述钾或钠离子通道基因变异；病因不明2例。起病年龄2.5 h～4个月，中位年龄4 d。以局灶性起源的强直/强直-阵挛发作起病25例，其中14例合并或转型为痉挛发作；以痉挛发作起病5例。脑电图监测到暴发-抑制的年龄为3 d～9月余，于1～10月龄转变为高度失律或多灶性痫样放电。应用1～6种抗癫痫药物，13例应用钠离子通道阻滞剂患儿中11例有效，7例联合生酮饮食均有效。25例随访6个月～3年，13例于1月余～1.5岁抽搐缓解，但均有不同程度发育落后。结论EOEE-BS中超过半数患儿由单基因变异致病，起病早，发作类型及脑电图可随年龄增长而转变。预后与病因有关，离子通道基因变异者应用离子通道阻滞剂抗癫痫疗效较好。

简介：摘要目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）月龄。癫痫发作类型中，7例为局灶性发作伴泛化，2例为全面性发作，1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性，3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电，3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形，1例侧脑室旁白质软化，3例脑白质髓鞘化延迟，余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年，患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐，余9例发作控制，末次发作的年龄为8（6，12）月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后，随访中7例不同程度发育落后，3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序，2例行全基因组拷贝数变异检测，1例行全基因组测序；10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等，均完整包含PRRT2基因；6例为新生变异，1例遗传自母亲，其母幼儿期有抽搐史，3例未验证变异来源，其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关，表型较重，常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿，应重视拷贝数变异的检测。

简介：摘要目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。