简介：摘要隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种发生于浅表部位的局部侵袭性的低级别肉瘤，复发率高，儿童罕见。本文报道1例少见的发生于手背部的儿童DFSP。患儿男，6岁。因发现右手背侧包块1年，进行性增大3个月入院，超声示右手背皮下可见一大小约2.7 cm×2.1 cm×0.7 cm的低回声区。术后镜下观察，真皮内见短梭形瘤细胞弥漫浸润性生长，核分裂象较多见，表达CD34和bcl-2。分子检测结果：荧光原位杂交检测示COL1A1-PDGFB融合基因伴基因拷贝数增多，逆转录-聚合酶链反应及基因测序结果示COL1A1第38号外显子和PDGFB第2号外显子融合。
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