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第507例　手足搐搦—低钙血症—可逆性心力衰竭

作者：王亚冰何昆王鸥姜艳李梅夏维波邢小平
学科：文化科学 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华医学杂志》 2020年第24期
机构：中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院内分泌科　国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京　100730 ,中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院内科，北京　100730

简介：摘要低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者，复习相关文献，分析可能机制、相关临床表现和治疗结局，以期提高临床医师的认识，避免不良结局的出现。
标签：甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭可逆性

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第519例　身材矮小—低钙血症—耳廓小—骨皮质增厚—多关节痛

作者：刘巍王鸥王亚冰邢小平夏维波
学科：文化科学 >
创建时间：2020-10-25
出处：《中华医学杂志》 2020年第38期
机构：中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院内分泌科　国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京　100730

简介：摘要本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛，检查发现低钙血症，诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因，根据患者临床特点进行病因鉴别，并应用分子生物学技术，最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道，结合患者治疗反应，骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现，多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。
标签： DiGeorge综合征骨硬化关节痛

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