简介：摘要目的报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果5位先证者均表现出轻度空腹高血糖，HbA1C<7.5%，无口渴、多饮、多尿症状。5个家系中存在6个突变位点，其中M1：c.555delT(p.Leu186Cysfs Ter19)和M3：c.263T>A(p.Met88Lys)未见文献报道。随访过程中，5位先证者除2位妊娠女性建议根据胎儿基因型，必要时应用胰岛素治疗外，余均行生活方式干预。结论在符合MODY诊断标准的患者中，对于轻度高血糖、家族史明确的儿童或妊娠期女性应进行MODY2筛查，GCK基因检测是诊断金标准，精准诊断将有利于选择更合适的治疗方案。
简介：摘要本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T)，明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中，先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标，其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。
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