简介：目的：探讨实时荧光定量聚合酶链反应法（real-timePCR）检测BCR/ABL少见融合型别在BCR/ABL常见型别阴性慢性髓系白血病（CML）中的临床应用价值。方法：收集2012年7月至2015年12月期间FISH检测或染色体核型分析存在Ph染色体的CML病例2490例,其中BCR/ABLP210,P190和P230定量检测均为阴性的病例12例,对该12例样本采用实时荧光PCR法定量检测b2a3（e13a3）、b3a3（e14a3）、e6a2、e8a2和e1a3等5种罕见BCR/ABL融合型别。结果：12例样本中e1a3、e8a2、b2a3、b3a3和e6a2型别阳性分别为1、2、5、4和0例,阳性率分别为8.33%、16.67%、41.67%、33.33%和0%;总阳性率为100%,以b2a3型和b3a3型为主。结论：实时荧光PCR法定量检测BCR/ABL少见融合型别,可用于临床疑似CML而BCR/ABL常见型别定量检测阴性病例的诊断及微小残留病变监测。
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