简介：摘要目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析，所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序，对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证，确定致病性变异后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A(p.Gly1076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Gly194Valfs*71)移码变异、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)插入变异、c.3037G>A(p.Gly1013Arg)杂合错义变异，以及c.642＋5G>A杂合剪接变异；家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异，与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A(p.Gly1013Arg)、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)变异为未报道的新变异。结论COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因。本研究的结果丰富了COL1A1基因的变异谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：【摘要】目的：探究连续性血液净化治疗期间常见并发症及其护理措施。方法：选取2021年5月至2023年5月我院接受连续性血液净化治疗的66例患者开展研究。常规组应用常规护理，实验组采取关于并发症的预见性护理措施。分析对比两组患者并发症的发生率。结果：实验组并发症的发生率显著低于常规组，P＜0.05。结论：连续性血液净化治疗期间并发症风险相对较高，临床中可以基于积极有效的护理措施控制并发症，降低并发症风险，为患者的早期预后提供保障，值得推广。

简介：摘要目的探讨非自杀性自伤对青少年抑郁障碍患者自杀意念的影响，以及反刍思维和抑郁在非自杀性自伤和自杀意念之间的中介作用。方法采用青少年非自杀性自伤行为问卷、反刍思维量表(ruminative responses scale，RRS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale，SDS)、Beck自杀意念量表中文版(Beck scale for suicide ideation-Chinese version，BSI-CV)对397名青少年抑郁障碍患者进行问卷调查。所有数据处理和分析均采用SPSS 23.0，用相关分析、Bootstrap分析法等进行中介效应检验。结果非自杀性自伤评分为(29.192±11.281)分，反刍思维评分为(65.036±12.284)分，抑郁评分为(75.770±11.278)分，自杀意念评分为(40.681±11.626)分。非自杀性自伤与自杀意念呈显著正相关(r＝0.403，P<0.01)，与反刍思维、抑郁呈显著正相关(r＝0.332、0.470，均P< 0.01)；反刍思维与抑郁、自杀意念呈显著正相关(r＝0.549、0.181，均P<0.01)；抑郁与自杀意念呈显著正相关(r＝0.313，P<0.01)。非自杀性自伤对自杀意念的直接效应值为0.341(95%CI＝0.238~0.444)，非自杀性自伤通过两条路径间接影响自杀意念，抑郁的单独中介作用效应值为0.057(95%CI＝0.077~0.114)，反刍思维和抑郁的链式中介作用效应值为0.026(95%CI＝0.004~0.057)。结论非自杀性自伤可以直接影响青少年抑郁障碍患者的自杀意念，也可以通过反刍思维和抑郁间接影响自杀意念。

简介：摘要目的比较双相赖脯胰岛素50和双相赖脯胰岛素25对新发2型糖尿病的疗效及安全性。方法抽取2017年8月至2019年8月于郑州大学第一附属医院就诊的新发2型糖尿病患者192例为研究对象，应用随机数字表将其分为两组，每组96例，LM25组给予双相赖脯胰岛素25皮下注射2～3次/d, LM50组给予双相赖脯胰岛素50皮下注射2～3次/d。治疗12周，比较两组患者血糖及血糖达标者特征。结果治疗12周，LM50组最大血糖波动幅度(LAGE)为(5.3±3.2)mmol/L、餐后血糖波动幅度(PPGE)为(4.8±3.9)mmol/L，低于LM25组的(7.8±4.4)mmol/L、(6.0±9.0)mmol/L，P<0.05。LM25组血糖达标者年龄、病程小于未达标者(P<0.05)，胰岛素注射3次占比大于未达标者(P<0.05)，低血糖发生率、胰岛素总用量高于未达标者(P<0.05)。LM50组血糖达标者年龄、胰岛素注射3次占比大于未达标者(P<0.05)。两组均未出现严重低血糖事件，LM50组夜间低血糖事件发生率为7.3% (14/192)，低于LM25组[10.9% (21/192)]。结论双相赖脯胰岛素50和双相赖脯胰岛素25控制血糖均安全有效，双相赖脯胰岛素50在控制餐后血糖和减少血糖波动上具有优势。双相赖脯胰岛素25可能导致夜间低血糖，需加强夜间血糖监测。