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  • 简介:摘要目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血,建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组);选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(C组)为对照组;分别对三组细胞的线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,MMP)、线粒体蛋白表达、细胞活性氧(reactive oxygen species,ROS)、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)水平进行检测,评估线粒体功能。结果相比于C组,D组细胞的MMP下降29.5%(P<0.001),ROS水平上升30.8%(P<0.001),ATP产量下降39.0%(P<0.001),S组细胞MMP下降21.3%(P=0.002),ROS水平上升8.7%(P=0.202),ATP产量下降11.2%(P=0.661);两组细胞的ND4、CytB等蛋白表达均有不同程度的下降。结论线粒体单体型B可能是导致m.1555A>G突变携带者的耳聋外显率增高的原因。

  • 标签: 线粒体单体型B 线粒体基因突变 遗传性耳聋