简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要目的旨在建立脑脊液寡克隆区带（OCB）检测标准流程（SOP），并验证不同实验室采用该SOP检测脑脊液OCB的一致性。方法通过启动脑脊液免疫球蛋白G寡克隆区带多中心临床研究（“CNS-OCB”）形成的多中心的SOP，选择国内具有代表性的三家研究型医院神经免疫实验室，采用商业化检测自动化操作系统与OCB试剂盒，采用美国病理学会（CAP）提供的质控品及Sebia医疗诊断器械（上海）有限公司提供的质控品进行各自的室内质控及相互比对。采用单中心重复实验获得可靠的检测稀释倍数参考范围。对17份血清和脑脊液配对样本进行检测。采用验视方法和Kappa检验或Kendall W检验进行各中心室间一致性评价。结果单中心重复实验结果提示，2倍和4倍稀释度OCB检测结果均为阳性；64倍和128倍OCB检测结果均为阴性；8、16和32倍稀释度出现阳性/阴性不一致结果；增加重复次数后结果显示，16倍和32倍均为阴性结果；8倍为阴性（重复40次出现2次阳性，符合率为95%）。此外，多中心室间质评结果验视表明，三家中心检测一致率均为100%（Kappa值=1）。结论采用CNS-OCB研究形成的多中心的SOP来检测脑脊液OCB，具有良好的重复性和稳定性，可为国内医疗检测机构建立脑脊液OCB检测方法提供参考。