简介：摘要目的探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成，并分析其与红细胞参数的相关性。方法以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象，分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况；并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例（对照组）进行血常规检测，分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中，共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者，检出率为72.7%，包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例，涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞体积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）比较，差异均有统计学意义（H/F = 125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06，P均< 0.001）；本次检测中常见的4种基因型--SEA/αα、βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较，差异均有统计学意义（F = 5.03、3.34、6.24、10.33、6.83，P均< 0.05）。结论宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性，不同基因型的红细胞参数差异较大。