简介:摘要:读和写是两个不可分离的有机整体,它们互相关联,互相促进。在传统的英语阅读课上,有些老师把读和写割裂开来,使学生不能从写的视角去理解读,也不能从读的视角去运用写。为了改变这种状况,适应新课程改革对学生英语综合能力的要求,本文对此进行了探讨。中学英语教师应根据自己的实际情况,及时调整自己的教学策略,正确处理好“阅读”和“写作”之间的关系,并在多个层面上促进“阅读”和“写作”相结合,从而提高中学英语教学质量。本文还将从中学英语教学中运用“读写”的重要性入手,探讨在中学英语教学中深化“读写”的具体策略,以期通过“读写”的结合来巩固学生的英语基础,从而达到培养学生的“英语”核心素养的目的。
简介:摘要目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究,筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊,对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿468 494名,疑似患儿112例,进行尿有机酸分析95例,SLC25A13基因突变分析95例,共确诊NICCD患儿13例,患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高,部分伴酰基肉碱轻度升高;尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测,共检出13种突变类型,分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del,其中c.852_855delTATG最常见,5种为新发变异,新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗,均于1岁内症状缓解,生化指标明显改善。结论徐州地区NICCD患病率为1∶36 038,c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点,扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好,需早期诊断和治疗,终身随访。
简介:摘要目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异,导致FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp);其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者,父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。结论FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因,基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。
简介:摘要目的比较改良阴道后壁修补术和阴道后壁环肌紧缩术治疗产后阴道松弛的效果。方法回顾性分析2017年12月至2019年12月河南省直第三人民医院收治的204例产后阴道松弛患者的临床资料,并根据治疗方法分为对照组(阴道后壁环肌紧缩术)100例和观察组(改良阴道后壁修补术)104例。比较两组围术期指标,记录其术前、术后6个月阴道松紧度、性生活满意度[采用性生活质量调查表(SLQQ)评估]及术后6个月的盆底肌功能变化情况,并通过观察患者住院期间的相关并发症发生情况评估其安全性。结果两组患者术中出血量、手术切口长度、手术时间比较差异未见统计学意义(P>0.05)。术后6个月,观察组阴道松紧度分级优于对照组(P<0.05)。术后6个月,两组患者SLQQ量表各维度评分及总分均较术前提升(P均<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05)。术后6个月,两组患者盆底肌力等级分级比较差异有统计学意义(P<0.05)。住院期间,两组患者阴道残端愈合不良、阴道壁血肿、尿道损伤、感染发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论改良阴道后壁修补术和阴道后壁环肌紧缩术治疗产后阴道松弛的近期疗效相当,且并发症发生率较低,安全性高,但前者远期疗效更好,更有利于患者盆底肌功能及阴道松紧度恢复,进而提高性生活满意度。