简介:【摘 要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病, 临床表现为 40 岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。 研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素,包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA(mtDNA)异常及微小 RNAs 表达异常等,其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。 随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代,可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证,为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提供新的发展空间,以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。 本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。
简介:摘要:随着油气管道在能源运输中的重要性日益凸显,确保其安全、高效运行成为至关重要的任务。油气管道内检测技术作为评估管道完整性和可靠性的关键手段,以及与之相关的数据分析方法,在近年来取得了显著的进展。本文详细阐述了油气管道内检测技术与数据分析方法的发展现状,包括各种检测技术的原理、特点和应用范围,以及数据分析方法的类型和作用。同时,对其未来的发展趋势进行了展望,为油气管道行业的技术发展提供参考。