简介：摘要2019年12月新发现的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）已被列为国际公共卫生紧急事件。核酸检测在确诊新型冠状病毒（2019-nCoV）感染中具有不可替代的作用，但由于其对实验室和技术人员要求高、操作繁琐以及存在“漏检”可能等，应联合特异性抗体对疑似患者和密切接触人群实现大规模批量筛查，且抗体的检测可降低医务人员在呼吸道标本采集过程中的暴露风险。

简介：摘要随着精准肿瘤学时代的到来，大量临床研究证实ctDNA在肿瘤管理中具有极大的潜力。然而，ctDNA检测的有效性及结果通用性仍然是临床应用中的巨大挑战，因此亟需制定统一的质量控制标准。规范化的ctDNA分析前操作流程是确保后续分子检测的前提。本文将重点探讨ctDNA分析前影响因素，旨在推动ctDNA检测的规范化管理。

简介：摘要随着检测技术灵敏度的不断提高，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的应用领域逐渐从晚期肿瘤拓展到早期肿瘤。近期，ctDNA在实体瘤微小残留病（MRD）检测中的应用尤其受到关注。MRD检测在实体瘤复发风险评估以及治疗指导方面都展现出了重要的意义。然而，各研究中采用的MRD检测策略有所不同，得出的结论也有所差异。本文回顾了ctDNA在实体瘤MRD检测领域的研究进展，阐述了MRD检测技术及应用方面的挑战，旨在推动ctDNA在实体瘤MRD检测中的临床转化与规范应用。

简介：摘要液相色谱-质谱（LC-MS）技术在临床精准化医疗中发挥着日趋重要的作用。医学检验人员应重视LC-MS技术在质量管理中的普适性和特殊性。美国临床实验室标准协会CLSI发布的C62-A指南中“额外质量保证”环节—分析批设置值得我们借鉴，应建立适应我国临床医学检验实验室的分析批规范化设置的具体方案，保证LC-MS临床应用检测结果的准确性。

简介：摘要目的基于下一代测序技术（NGS）检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆循环游离DNA（cfDNA）突变的性能验证，评估NGS、微滴式数字PCR（ddPCR）和超级扩增阻滞突变系统（super-ARMS）在NSCLC患者中的应用。方法入组75例于复旦大学附属中山医院呼吸科就诊的NSCLC患者。采用NGS检测标准品、25例初诊未治疗患者的血浆cfDNA、以及血浆中掺入血红蛋白（0.5 mg）、胆红素（0.5 mg）、脂肪乳（0.5 mg）、肠球菌基因组DNA（gDNA）和大肠埃希菌gDNA的自制混合标本，以验证NGS平台的空白限、分析灵敏度、精密度、准确性及分析特异性。采用ddPCR和NGS检测75例NSCLC患者的cfDNA突变，比较两平台的突变阳性率，采用Pearson相关性检验比较两平台对于cfDNA突变丰度之间的线性关系。在75例患者中采用简单随机抽样法抽取12例进行血浆super-ARMS平台的检测，比较NGS、ddPCR与super-ARMS的检测一致性。结果NGS平台对血浆cfDNA突变检测的空白限为0.00%；敏感度为0.2%；批内精密度、批间精密度均为100%；准确性为100%；检测结果不受血浆内源性血红蛋白、胆红素、甘油三酯或外源性DNA干扰影响，分析特异性好。75例NSCLC患者血浆cfDNA 的ddPCR平台和NGS平台的突变阳性率分别为61.33%、60.00%，完全一致率为89.33%。NGS与ddPCR均检测出突变的51个位点的突变丰度呈正相关（r=0.984，P=0.001）。在简单随机抽样法抽取的12例NSCLC患者血浆中，NGS、ddPCR与super-ARMS三平台检测结果完全一致的共7例，包括2例野生型，5例突变型。结论NGS平台经验证可用于NSCLC患者cfDNA突变检测，ddPCR、NGS、super-ARMS对血浆cfDNA的突变检测各有优势。