简介:摘要目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽,磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异,其中c.1A>G变异为已知致病性变异,c.1564G>A为尚未报道过的变异,分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。
简介:摘要目的对沈阳地区孕期女性常见遗传性耳聋热点基因突变筛查,了解本区域正常听力人群中耳聋基因热点突变频率和分布特征。方法2015年10月1日至2018年9月31日共有2 942例听力正常的孕妇针对中国人群中常见的4个遗传相关耳聋基因上的9个位点进行了耳聋基因芯片检测,筛查结果为阳性者建议其配偶进行耳聋基因芯片检测及相关基因测序,当夫妻双方为同一耳聋基因突变携带者,给予遗传咨询和生育指导。结果在2 942例受检孕妇中,共检出携带常见耳聋基因突变者165例(5.61%);其中有11例为夫妻双方均携带致病耳聋基因,对夫妻双方携带同一致病基因的,建议行羊水穿刺针对胎儿进行基因诊断;对夫妻双方携带不同基因上耳聋致病基因位点的,未进行诊断,继续妊娠;并对携带耳聋基因突变的孕妇进行电话回访。结论在沈阳地区耳聋基因在正常人群中的携带率约为5.61%,且以GJB2 235位点突变为最多,其次为SLC26A4基因IVS7-2 A>G位点突变,由此可见,对沈阳地区孕期女性进行常见耳聋基因筛查,通过遗传咨询及产前诊断有助于减少该地区非综合征型遗传性聋儿的出生。
简介:摘要目的探讨磨玻璃结节早期(T1N0M0)浸润性肺腺癌中贴壁为主型(LPA)与其他病理亚型的CT特征,为临床手术决策提供影像帮助。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2019年1至12月经手术病理证实的表现为纯磨玻璃结节和实性肿瘤比(CTR)<0.5的混合磨玻璃结节的早期浸润性肺腺癌患者的临床和CT资料。按照病理亚型分为LPA组和非LPA(n-LPA)组。采用单因素分析对2组的临床资料及CT特征进行比较,对差异有统计学意义的指标进行多因素分析,采用逆向消元法,生成多因素模型。利用ROC曲线下的面积(AUC)评价该模型对LPA和n-LPA的鉴别效能。结果共纳入589例患者630个GGN,其中LPA组367个GGN,n-LPA组263个GGN。在单因素分析中,LPA组直径[(14±5)mm]、CT值[(-566±98)HU]、CTR[13.9%(0, 27.3%)]小于n-LPA组[分别为(15±5)mm、(-499±111)HU、27.8%(7.7%, 40%)],差异具有统计学意义(P<0.05)。n-LPA组出现mGGN、深分叶征、毛刺、血管改变、支气管改变以及清晰瘤肺界面的频率明显高于LPA组(P<0.05)。多因素分析显示平均CT值、CTR、深分叶征、毛刺、血管改变、支气管改变是预测n-LPA的独立预测因素(P<0.05),并将其纳入logistic模型。以logistic回归模型的最佳截断值3.958预测LPA与n-LPA的灵敏度为76.4%、特异度为78.7%,曲线下面积为0.840。结论CT特征可以有效帮助鉴别诊断表现为GGN的早期LPA与其他病理亚型。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血尿酸(UA)水平与视网膜血管直径的相关性。方法收集2011年1月至2016年8月在空军军医大学第一附属医院内分泌科住院治疗的18~70岁的T2DM患者。记录患者的身高、体重、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、血UA、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和估算的肾小球滤过率(eGFR)等指标。采用全自动计算机图像分析软件进行全眼底范围视网膜血管参数测量,包括中央小动脉直径(aCtr)、中间小动脉直径(aMdl)、外周小动脉直径(aPeri)、中央小静脉直径(vCtr)、中间小静脉直径(vMdl)和外周小静脉直径(vPeri)。两组间比较采用Mann-Whitney U检验或t检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,采用有序logistic回归分析评价不同性别中血UA水平与视网膜血管直径的相关性。结果共纳入1 660例T2DM患者,其中男性1 171例,女性489例。不同性别患者的血UA、aCtr、aMdl、aPeri、vCtr、vMdl、vPeri水平差异均有统计学意义(P<0.05)。有序logistic回归分析结果显示,在男性中,血UA水平升高是aCtr和vPeri增宽的危险因素(比值比分别为1.461和1.411,P均<0.05);在女性中,血UA水平升高是aPeri变窄的危险因素,是vPeri增宽的危险因素(比值比分别为2.161和1.592,P均<0.05)。结论T2DM患者的血UA水平与视网膜血管的直径变化密切相关。在男性中,血UA水平升高是aCtr和vPeri增宽的独立危险因素;在女性中,血UA水平升高是aPeri变窄及vPeri增宽的独立危险因素。