简介：摘要遗传学异常（基因融合、非整倍体等）是导致急性淋巴细胞白血病（ALL）发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征，已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型，但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明，其中转录因子锌指蛋白384（ZNF384）融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注，进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。

简介：摘要目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。

简介：摘要目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征，以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析，并检索国内外文献，总结该病的临床特征。结果患儿，男，8岁。骨髓穿刺检查提示DBA，基因检测显示其RPL5基因杂合突变：c.657 C>G，p.Y219X，该突变类型为国内外首次报道。数据库共检索到该病47例，其临床特征显示(包括本研究1例，共48例)：该病的男女比例发病率相同；亚洲地区患者数量低于欧美地区；散发为主；欧美地区外显子突变中，43.0%集中在Exon3；RPL5突变的DBA患者畸形率达81.3%(39/48例，不包括身材矮小)，高于其他突变类型患者，其糖皮质激素治疗有效率为46.0%，低于DBA患者整体激素治疗反应率。结论chr1：93303142(c.657 C>G，p.Y219X)是RPL5基因的新突变，可导致DBA，拓展了该病的致病基因谱。RPL5突变患者致畸率与多重致畸率较高，且激素治疗反应率较低。