简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。
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