简介：摘要目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。

简介：【摘要】广西位于中国华南地区西部，是中国五个少数民族自治区之一，是中国唯一一个沿海自治区。在国内广西联结了中国西南、中南和华南地区，对外广西南濒北部湾、面向东南亚，西南与越南毗邻，是西南地区最便捷的出海通道，在中国与东南亚的经济交往中占有重要地位。广西是中国—东盟博览会的举办地，有着灿烂的文物古迹，浓郁的民族风情，广西文化独具魅力。

简介：摘要：现在可以说全国范围内都在应用新课程改革与教学，传统单一的教学方式已经逐渐不能适应当下的教学发展需要，在各个学科的教学之中，都在进行教学的改革，这在小学数学教学中也体现得比较明显。在小学数学教学之中，老师开始重视对学生创新能力的培养，通过培养学生的创新能力，来让学生感到数学知识的重要性，从内心来重视数学学习，促进自身数学知识水平的提高，这样对于学生之后的数学学习来说非常重要。鉴于此，本文对小学数学课堂中学生创新能力的培养策略进行了探索。