简介：摘要目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异，母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异，c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45，X/46，XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者，早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。

简介：摘要目的观察分析高压氧综合治疗老年带状疱疹后遗神经痛的护理效果。方法选择我院2016年4月至2017年4月收治的老年带状疱疹后遗神经痛的患者96例，随机分为观察组及对照组两组，每组48例，对照组采用常规治疗及护理，观察组联合高压氧综合治疗并给予相应的护理，比较两组临床治疗效果。结果治疗前两组VAS评分比较，差异无统计学意义（P>0.05）；治疗后两组VAS评分均有所改善，但观察组改善明显，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组治疗有效率95.83%，显著高于对照组的70.83%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论高压氧综合治疗老年带状疱疹后遗神经痛，疗效显著，可以明显缓解患者的疼痛程度，值得临床大力推广及应用。