简介：摘要目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿，并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿（男4例、女7例），回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果11例患儿中，10例为新生变异，1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异，6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8（3~14）月龄，其中1岁内起病10例，1岁后起病1例。癫痫发作类型多样，其中局灶性发作10例，全面性强直-阵挛发作3例，肌阵挛发作3例，痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点，其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例，发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例，婴儿痉挛症2例，不能分类的早发癫痫性脑病1例，其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁，8例癫痫发作已缓解6个月~8年，其中1例已停用抗癫痫药物。结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见，其导致的癫痫多数在婴儿期起病，癫痫发作类型多样，局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好，但普遍发育落后。

简介：摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%，其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例，起病年龄范围为出生后5～31个月，9例有局灶性发作，其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点，以局灶性发作最常见，多伴不同程度智力障碍，部分患儿有孤独症谱系障碍。

简介：摘要目的总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄（2月龄~1岁8月龄）；癫痫发作类型多样，6例均有痉挛发作，局灶性发作2例，肌阵挛发作2例，强直发作1例，全面强直-阵挛发作1例；6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后，小头、微小骨骼畸形4例，肌张力低下及面容异常3例，乳头内陷2例，视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例，脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例，显示胼胝体薄3例，髓鞘发育落后2例，正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例，错义变异1例，剪切位点变异1例，1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb（仅含SLC35A2基因），嵌合变异1例；6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄，其中1例癫痫发作已缓解，5例发作未控制。结论SLC35A2基因以新生变异为主，该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症最常见，多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。