学科分类
/ 1
2 个结果
  • 简介:摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因,本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者,在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异,临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者,即便没有家族史可循,也应考虑到遗传性胰腺炎,基因测序检测可帮助诊断。

  • 标签: 遗传性胰腺炎 囊性纤维化跨膜转导调节因子 基因突变 二代测序