简介:摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向(FPD/AML)患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词,检索建库至2020年9月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩,因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点,其他无明显异常。辅助检查:外周血常规示WBC 6.38×109/L,HGB 113 g/L,PLT 54×109/L,中性粒细胞绝对计数4.03×109/L,血小板平均体积(MPV)9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1(exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890)的移码突变,经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测,均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变,但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇,报道了70多个FPD/AML家族,未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因,进展为髓系恶性肿瘤的风险极高,携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。
简介:摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向(FPD/AML)患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词,检索建库至2020年9月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩,因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点,其他无明显异常。辅助检查:外周血常规示WBC 6.38×109/L,HGB 113 g/L,PLT 54×109/L,中性粒细胞绝对计数4.03×109/L,血小板平均体积(MPV)9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1(exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890)的移码突变,经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测,均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变,但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇,报道了70多个FPD/AML家族,未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因,进展为髓系恶性肿瘤的风险极高,携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。
简介:摘要:目的:实验将针对类风湿性关节炎患者实施蒙药(合如乎-5)内服外敷方案,进一步帮助患者改善病痛,提升生活质量。方法:实验选取了2019年6月~2020年5月收治的类风湿性关节炎患者作为研究的对象。在患者选取中可采用数字随机分组法,并对68例患者的病情变化做好记录。对照组患者采用来氟米特治疗措施,观察组则为蒙药(合如乎-5)内服外敷方案,分析临床疗效。结果:从治疗结果上看,观察组患者在关节疼痛消失时间和关节肿胀消失时间上分别为(4.5±1.1)和(6.2±0.6),对照组为(5.8±2.1)和(8.2±2.8),组间对比差异较为显著,具有统计学意义(P<0.05)。与此同时,在关节疼痛度评分上,观察组为(4.3±1.4)分,对照组则为(5.1±1.7)分,组间对比差异具有统计学意义。结论:采用蒙药(合如乎-5)内服外敷方案对于类风湿关节炎患者的病情控制具有积极作用,可进一步改善临床疼痛,缓解关节肿胀,具有临床推广价值。
简介:【摘要】目的:分析中药 塌渍配合红外线照射治疗膝骨性关节炎的护理方法以及效果 。方法:选择我院于 2018.5-2019.5 收治的 98 例膝骨性关节炎患者,根据治疗方式不同将这些患者分为对照组( 49 例,使用红外线照射治疗),观察组( 49 例,在红外线照射治疗的基础上增加 中药 塌渍治疗),观察两组患者的治疗效果 。两组患者均知情此次研究 。结果:观察组患者的治疗效果要明显好于对照组患者的治疗效果,差异均有统计学意义 ( P< 0.05)。结论:在为膝骨性关节炎患者进行治疗时, 中药 塌渍治疗配合红外线照射来治疗明显优于红外线照射的治疗效果,可以大力推广 。