简介：摘要目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10～39个月，平均21个月；身高71～97 cm，平均83 cm，其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差；就诊时22例抚养性别为男，2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例，Ⅲ级15例，Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46，XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法复测，光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57～189.92 ng/ml，均值为69.42 ng/ml；hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L，均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变，合并低蛋白血症和蛋白尿1例，诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示，12例核型为45，X/46，XY，10例为46，XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY)，1例为45，X/46，XY/47，XYY，1例为45，X/47，XYY/48，XYYY。24例均存在阴道，22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织，其中24份有发育不良的睾丸，其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺，1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析，可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型，病理易将其识别为卵巢组织，从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。

简介：摘要目的总结采用机器人辅助腹腔镜下切除前列腺小囊并同期行精道重建的临床经验。方法回顾性分析2019年7月至2019年9月收治的5例反复出现附睾炎和尿路感染的尿道下裂术后患儿的临床资料。本组年龄为(47.2±42.2)个月，均行泌尿系统超声和排尿造影明确前列腺小囊存在，并采用机器人辅助腹腔镜下切除前列腺小囊并同期行精道重建术。术后均行泌尿系统超声及小便常规检查。结果5例患儿手术均获得成功，手术时间为(133.0±77.1)min，无中转开放手术及术中并发症发生。随访4～6个月，本组未再出现反复附睾炎和尿路感染等术后并发症。结论机器人辅助腹腔镜下切除前列腺小囊并同期行精道重建安全有效，但精道通畅性和成年后的生育率仍需要更长期的随访和数据支持。