简介：摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。

简介：[摘要] 本文主要研究目标是探究在类风湿关节炎患者治疗过程中，采取知信行健康教育与传统康复手段结合的方式会对治疗依从性产生何影响。本文选取了从2020年5月至2021年5月一年时间内，医院收治的66例类风湿关节炎患者为样本，并设置随机对照实验，使用数字随机表法将实验样本分配为实验组以及对照组，对照组使用传统的康复手段对患者进行常规护理，实验组除此外增设知信行健康教育，在相同实验时间后对比分析不同组患者的康复情况，并得出知信行健康教育对治疗依从性的影响关系。