简介：摘要目的探讨口服西罗莫司在治疗难治性脉管性疾病中的有效性和安全性。方法2017年2月至2018年2月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治20例经过传统手术、药物治疗等无显著效果的脉管性疾病患儿，男11例，女9例，年龄1个月至8岁。其中卡波西样血管内皮瘤(KHE)伴卡梅现象(KMP)5例，淋巴管畸形10例，静脉畸形3例，淋巴管-静脉畸形2例。西罗莫司单疗程为3个月，具体治疗方案为：每次0.8 mg/m2，分2次口服，监测血药浓度维持在10～15 ng/ml。观察服药前后患儿瘤体变化、病情转归、肝肾功能、血常规以及其他可能的药物不良反应等。疗程结束后进行疗效评价，有效为瘤体体积缩小超过50%和(或)血小板稳定在正常范围；部分有效为瘤体体积缩小25%～50%；无效为瘤体体积缩小不足25%或无明显变化。结果所有患儿口服西罗莫司治疗1～3个疗程，有效11例，部分有效6例，无效3例。全疗程结束后随访3个月以上，患儿瘤体无再次增大。5例KHE伴KMP患儿口服西罗莫司治疗后瘤体均明显缩小，血小板稳定在正常范围，但其中2例1个月龄患儿出现了重症肺炎，其中1例最终死亡，另外2例分别出现肝酶升高及高热不良反应。10例淋巴管畸形患儿病灶减小，药物使用过程中，4例出现轻度肝功能异常。2例淋巴管-静脉畸形患儿出现瘤体不同程度缩小，3例静脉畸形患儿无效，但疼痛症状明显缓解，疼痛评分由治疗前的(8.7±1.2)分下降至(1.3±1.2)分，差异具有统计学意义(t＝7.778, P＝0.001)，1例静脉畸形患儿出现口腔溃疡。其余11例患儿均未出现明显不良反应。结论口服西罗莫司治疗难治性脉管性疾病可获得较好的效果，安全性尚可，但小婴儿患者使用时需要谨慎。