简介：摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（P=0.035）。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

简介：摘要免疫检查点抑制剂（ICI）作为肿瘤免疫治疗的一种新方式广受关注，但其通过调控免疫应答杀伤肿瘤的同时，过度活化的免疫细胞也可能导致机体多个系统产生自身免疫等临床表现，即免疫相关不良反应。1型糖尿病虽然是较为罕见的不良反应，但易发生危及生命的糖尿病酮症酸中毒，且多数患者需要终生依赖胰岛素治疗。随着临床上ICI的广泛应用，ICI相关1型糖尿病的发生势必越来越多，应引起临床重视。笔者就其流行病学情况、发病机制、免疫遗传学特征、临床特征及临床管理逐一论述，以提高临床医生的认识。

简介：摘要目的探讨1型糖尿病（T1DM）患者合并亚临床心血管疾病（CVD）的临床特征及相关危险因素。方法回顾性收集2017年1月至2020年12月于南京医科大学第一附属医院内分泌科就诊的257例T1DM患者的临床资料，包括病史、临床特征和并发症情况。将既往不使用降脂、抗血小板药物且无CVD的231例T1DM患者分为亚临床CVD组［颈动脉内中膜厚度（cIMT）≥1.0 mm或肱踝脉搏波速度（baPWV）≥1 400 mm/s，73例］和无亚临床CVD组（cIMT<1.0 mm和baPWV<1 400 mm/s，158例）。测量收缩压、舒张压，检测甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、非高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、糖化血红蛋白（HbA1c）、血糖变异系数（CV）、胰岛素敏感性，计算中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、尿白蛋白/肌酐比值（UACR）、估算的肾小球滤过率（eGFR）等指标。两组间各指标的比较采用t检验、t′检验、χ²检验或非参数检验。采用多变量logistic回归分析法分析T1DM合并亚临床CVD的危险因素。结果T1DM患者的CVD患病率为7.4%（19/257），亚临床CVD患病率为31.6%（73/231）。与无亚临床CVD组比较，亚临床CVD组患者年龄、病程、确诊年龄、体重指数、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、非HDL-C、NLR、UACR、CV、糖尿病肾脏疾病和糖尿病周围神经病变患病率更高，胰岛素敏感性、胰岛素泵使用率、eGFR更低（均P<0.05）。多变量logistic回归分析结果显示，调整年龄和病程后，T1DM合并亚临床CVD的相关危险因素包括：糖尿病周围神经病变［比值比（OR）=3.97，P=0.012］、非HDL-C（OR=1.57，P=0.035）、HbA1c（OR=1.23，P=0.007）、舒张压（OR=1.07，P=0.002）、收缩压（OR=1.04，P=0.005）、UACR（OR=1.01，P=0.046）和胰岛素敏感性（OR=0.09，P=0.022）。结论糖尿病周围神经病变、脂代谢紊乱、长期高血糖、血压升高、蛋白尿增加和胰岛素敏感性降低是T1DM患者合并亚临床CVD的重要危险因素。