简介：摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

简介：摘要目的探讨宫颈微偏腺癌（minimal deviation adenocarcinoma of cervix，MDA）伴卵巢转移临床病理特征。方法收集四川省肿瘤医院2014年1月至2019年12月确诊MDA 6例伴卵巢转移5例，总结其临床病理特点及HER2表达状况，并结合文献复习。结果6例患者年龄33~71岁，中位年龄51岁，首发症状多为阴道不规则流血/流液，宫颈病灶镜下示分化良好管状、分支状腺体在间质浸润性生长，免疫表型p16、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）阴性（5/5）、p53突变型表达（5/5）以及细胞角蛋白（CK）7、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）阳性（5/5），黏液蛋白6（MUC6）多数阳性（4/5），CK20多数阴性（4/5）。5例MDA HER2免疫表型示：2例阴性，2例1+，1例2+，但染色2+者FISH检测示HER2无扩增。卵巢转移灶镜下示囊性/囊实性改变，被覆单层柱状上皮、形态温和，类似于卵巢黏液性囊腺瘤形态，免疫表型CK7、MUC6阳性（5/5），CAⅨ阳性（4/4）， p16阴性（5/5），p53突变型表达（5/5），CK20多为阴性（4/5）。结论MDA是一种分化极好且罕见的非HPV相关性腺癌，辅以相应免疫标记可有助于诊断；MDA转移至卵巢，形态良善，须与卵巢黏液性囊腺瘤鉴别。部分MDA显示HER2蛋白表达，是否具有靶向治疗价值，需扩大样本进一步研究。