简介:摘要本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高,口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常,心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术,新生儿女,Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM,基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区[CTG]n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可,建议进一步行家系及子代的遗传学分析。
简介:摘要妊娠合并糖尿病肾病及肾功能不全的管理和治疗一直是产科的重点和难点之一。本文报道1例有10余年1型糖尿病病史并发糖尿病肾病的孕妇,妊娠期间出现高血压、蛋白尿,常规治疗效果差,病情持续进展,最终进展至急性肾功能不全,经多学科协作诊治,采用床旁连续性肾脏替代治疗(CRRT),最终获得良好母儿结局。提示,针对此类急性肾功能不全的孕妇,适时应用肾脏替代治疗、多学科协作诊治,对改善症状、保护肾功能、延长孕周、争取救治时机、获得良好结局具有重要意义。