简介：摘要A族链球菌(Group A Streptococcus，GAS)是最常见的病原体之一，尤其对于儿童。在全球范围内，GAS感染是导致发病和死亡的重要原因。但GAS造成的疾病负担在我国尚未知，也未得到足够的重视。为此，本专家共识在儿童GAS疾病诊断、治疗和预防方面进行了全面阐述，涵盖了呼吸病学、感染病学、免疫学、微生物学、心脏病学、肾脏病学、重症医学和预防医学的相关方面，旨在改善中国儿童GAS疾病的管理策略。

简介：摘要目的分析北京地区猩红热样红斑患儿咽拭子分离的A族链球菌(GAS)的基因特征。方法回顾性研究。收集2019年6月至2020年2月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科就诊的猩红热样红斑患儿咽部GAS分离株，采用PCR和测序检测菌株emm基因分型和超抗原基因(speA、speB、speC、speF、speG、speH、speI、speJ、speK、speL、speM、ssa和smeZ)。组间比较采用χ2检验或Fisher′s确切概率法。结果共收集147株GAS菌株，emm型别主要为emm1.0型76株(51.70%)和emm12.0型60株(40.82%)，其他7种emm型的菌株均少于5株。speF、smeZ、speG、speC、speB和ssa的检出率高，分别为100.00%(147/147株)、100.00%(147/147株)、99.32%(146/147株)、95.24%(140/147株)、94.56%(139/147株)、92.52%(136/147株)，speA、speJ、speI、speH和speM检出率低，分别为51.70%(76/147株)、49.66%(73/147株)、32.65%(48/147株)、23.81%(35/147株)和4.08%(6/147株)，未检测到speK及speL。emm1.0型菌株speA和speJ的携带率[85.53%(65/76株)、84.21%(64/76)株]明显高于emm12.0型[6.67%(4/60株)、10.00%(6/60株)]，而speH和speI的携带率[9.21%(7/76株)、2.63%(2/76株)]明显低于emm12.0型[46.67%(28/60株)、75.00%(45/60株)]，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论北京地区猩红热样红斑患儿咽部分离的GAS菌株以emm1.0和emm12.0型为主，emm1.0更多见；菌株emm与携带超抗原基因谱存在相关性，emm1.0型菌株1型超抗原基因谱携带率显著高于emm12.0型，而后者2、3、4型超抗原基因谱携带率显著高于前者。

简介：无

简介：摘要目的分析特发性扩张型心肌病（DCM）合并缺血性卒中（IS）的临床特点、危险因素及其预后。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都医科大学附属北京安贞医院、北京市房山区良乡医院和首都医科大学附属复兴医院住院的613例特发性DCM患者的临床资料（其中合并IS者123例）。总结了特发性DCM患者合并IS的临床特点，采用多因素logistic回归模型分析特发性DCM合并IS的独立危险因素。对特发性DCM患者进行1年随访，以全因死亡和心脏移植为不良结局，采用Kaplan-Meier曲线描述患者的预后。结果在70例特发性DCM合并IS患者中发现，符合大动脉粥样硬化亚型者6例（8.6%，6/70）、心源性栓塞亚型者47例（67.1%，47/70）、小动脉闭塞亚型（即腔隙性梗死）者17例（24.3%，17/70）。高血压（OR=1.617，95%CI：1.049~2.491，P=0.029）、高血脂（OR=1.918，95%CI：1.198~3.073，P=0.007）、心房颤动（AF）（OR=1.617，95%CI：1.016~2.572，P=0.043）、估算肾小球滤过率（eGFR）低（OR=0.986，95%CI：0.977~0.996，P=0.005）以及心内血栓（OR=6.127，95%CI：3.174~11.827，P<0.001）是特发性DCM合并IS的危险因素。在特发性DCM合并IS患者中，1年的累积生存率（70.7%）（即未发生全因死亡/心脏移植）低于不合并IS者（83.6%，P=0.004），死因主要包括恶性心律失常（合并IS者3例、不合并IS者5例）、顽固性心衰（合并IS者22例、不合并IS者18例）。结论在特发性DCM合并IS的患者中，心源性栓塞最常见，其次是腔隙性梗死，大动脉粥样硬化亚型最少见；高血压、高血脂、AF，更低的eGFR值以及心内血栓是特发性DCM合并IS的危险因素；特发性DCM合并IS的短期预后差，顽固性心衰和恶性心律失常是其主要死因。

简介：摘要目的分析儿童穿通型毛母质瘤的临床及病理特点，探讨其发生机制。方法回顾2014—2020年就诊于北京儿童医院皮肤科的29例穿通型毛母质瘤患儿资料，分析其临床及组织病理学特点。结果29例中男11例，女18例，男女比例为1∶1.64。发病年龄3个月至14岁10个月，中位发病年龄4.58岁。病程2个月至2年，平均8.72个月。发生穿通时间2 d到1年6个月，平均1.85个月。除1例外用鱼石脂治疗后破溃，3例局部搔抓或磕碰后破损，其余25例均无明确诱因自发破溃。自发病到肿物出现穿通的平均时间为6.87个月。发病部位：面部15例，侧颈部8例，上肢4例，头皮2例。临床上均表现为伴有皮肤结痂或溃疡的皮下质硬结节，其中溃疡型19例，皮角型8例，结痂型2例。肿物直径0.3~2.5 cm，平均1.2 cm。组织病理：肿瘤位于真皮浅中层，主要由嗜碱性细胞及影细胞组成，其中19例表现为瘤体通过穿孔的表皮通道排出皮肤，穿通部位两侧表皮增生并向下凹陷延伸，形成上皮性隧道包绕肿瘤；4例表现为瘤体表面皮肤受压变薄及破溃；6例因手术表皮与瘤体分离，无法观察到穿通部位表现。皮损均予手术切除，术后随访无感染及复发。结论儿童穿通型毛母质瘤最易发生于面颈部，一般进展快，可分为溃疡型、皮角型及结痂型，组织学提示经表皮消除现象是穿通型毛母质瘤发生穿通的重要机制。

简介：摘要目的分析解放军总医院呼吸内科耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)不同耐药基因型(OXA-48及KPC)的临床特征，旨在找到其内在差异，为临床预防及治疗提供依据。方法收集解放军总医院呼吸内科2013年7月至2015年7月分离出CRKP菌株的患者共44例，剔除同一患者分离的重复菌株，并根据产生碳青霉烯酶的不同分成KPC组及OXA-48组，比较2组患者的临床特点及耐药特性等指标。结果携带KPC酶14例，占31.8%；携带OXA-48酶27例，占61.4%；携带IMP酶2例，占4.5%；未携带碳青霉烯酶1例，占2.3%；其余型耐药基因未检出。单因素分析结果显示，OXA-48组与KPC组患者感染前住院时间，是否入住ICU≥7 d，感染前基础疾病及留置中心静脉置管、胸腔引流管、胃管、尿管，透析或连续性肾脏替代治疗，气管插管或气管切开，机械通气及内窥镜手术，分离出CRKP之前使用的药物情况及90 d全因死亡率等指标差异无统计学意义。OXA-48组和KPC组对美罗培南的耐药率分别为55.6%、92.9%，差异有统计学意义(P＝0.038)；OXA-48组和KPC组对亚胺培南的耐药率分别为66.7%100.0%，差异有统计学意义(P＝0.041)。结论CRKP感染的患者病情严重且复杂，对多种抗生素耐药，死亡率较高，不同基因型CRKP临床特征无明显差异。CRKP不同基因型对于不同碳青霉烯类药物的耐药存在异质性，临床制定抗感染方案应结合耐药基因情况个体化治疗。

简介：摘要目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测序法进行双向验证。结果4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变，共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB，存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变；例2为中度泛发型，存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变；例3为局限型，存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A，其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变；例4为重度泛发型，存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，可能为其致病原因。其中，双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。

简介：摘要目的探讨多磺酸黏多糖乳膏协同硝酸舍他康唑乳膏治疗鳞屑角化型足癣的疗效。方法采用随机数字表法将2019年3月至2020年1月鳞屑角化型足癣患者100例平均分为2组：对照组单纯外用硝酸舍他康唑乳膏0.5~1g/次，每天2次；联合组先外用多磺酸黏多糖乳膏0.5~1 g/次，30 min后再外用硝酸舍他康唑乳膏0.5~1g/次，每天2次。共治疗4周。比较2组临床症状缓解时间、疗效及不良反应发生率，于治疗0、2、4周分析2组皮肤病生活质量指数（DLQI）评分。统计分析采用两独立样本t检验及重复测量方差分析。结果治疗后，联合组瘙痒及脱屑缓解时间分别为（6.05 ± 1.98）d、（12.03 ± 3.92）d，显著短于对照组[（8.39 ± 2.11）d、（15.11 ± 4.05）d，t值分别为5.72、3.86，均P < 0.001]。4周治疗期间，两组DLQI评分均逐渐下降（均P < 0.001），治疗2、4周时联合组DLQI评分均显著低于对照组（P < 0.001）。治疗4周后，联合组总有效率为98%，显著高于对照组（82%），χ2 = 7.11，P = 0.007；两组不良反应发生率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论多磺酸黏多糖乳膏可提高硝酸舍他康唑乳膏治疗鳞屑角化型足癣的疗效。

简介：摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。