简介：摘要目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究，以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象，共157例。获得患者基本情况［诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数（BMI）］，PPGL发病情况（起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压），PPGL肿瘤临床和病理特点（肿瘤大小，术中是否有粘连、侵袭或浸润，术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数），以及实验室检查结果［术前24 h尿去甲肾上腺素（NE）、肾上腺素（E）、多巴胺（DA）］等，根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况，并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点，以及实验室检查结果等。结果157例患者的年龄为（42.4±13.4）岁，男69例，女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤（PCC），54例为副神经节瘤（PGL），随访时间为（9.5±2.0）年。PCC患者中，13例（12.6%）术后复发，9例（8.7%）远处转移；与未发生复发转移的患者相比，复发患者起病年龄更小［（27.3±15.7）岁比（39.3±12.2）岁，P=0.003］，病程更长［48.0（23.0，141.0）月比12.0（4.0，60.0）月，P=0.010］；出现远处转移患者的肿瘤体积更大［8.0（6.1，12.8）cm 比 5.0（4.0，7.0）cm，P=0.027］。PGL的患者中，8例（14.8%）术后复发，5例（9.3%）远处转移；与未发生复发转移的患者相比，复发患者病程更长［90.0（36.3，165.0）月比24.0（8.0，72.0）月，P=0.009］，原发肿瘤为多发病灶的比例更高［4/8比4.4%（2例），P=0.003］；远处转移患者术前舒张压更高［（146.0±32.1）mmHg比（120.6±25.3）mmHg，P=0.043］（1 mmHg=0.133 kPa），原发肿瘤为多发病灶的比例也更高［2/4比4.4%（2例），P=0.029］。结论PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小，病程更长，肿瘤体积更大，且多发病灶更为多见。

简介：摘要目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）明确CYP21A2基因突变，并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组（酶活性完全丧失，3例）、A组（酶活性存留0~<1%，9例）、B组（酶活性存留1%~5%，7例）、C组（酶活性存留20%~50%，2例）和D组（携带尚未报道对应酶活性的罕见突变，6例）。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例，年龄（17.4±9.3）岁。其中15例（15/27，55.6%）出现TART病变，以青少年患者最为多见，最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮（17-OHP）及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP：199.6（62.1，232.7）nmol/L比7.4（3.2，105.0）nmol/L，P=0.003；孕酮：97.1（42.0，126.8）nmol/L比5.4（0.7，20.0）nmol/L，P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性，严重影响酶活性的Null组和A组患者，其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组（8/12比4/9，P=0.021）。结论TART在21-OHD患者中较为常见，其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性，多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。