简介:摘要先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)是一种以痛觉丧失、无汗、反复发热、自残、发育迟缓、不同程度的智力低下为主要临床表现的周围神经病,这是一种因编码酪氨酸激酶受体A(tyrosine kinase receptor A, TrkA)蛋白的神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)基因失活突变造成的常染色体隐性遗传病。文章报道1例痛觉丧失、无汗、智力低下,外伤后胫骨骨折的先天性无痛无汗症6岁男孩,该患儿仅用七氟醚吸入麻醉即得到了满意的麻醉效果,血流动力学未发生显著波动。