简介:摘要目的探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤(BLL-11q)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q,观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,分析临床资料,并结合文献进行复习。结果2例BLL-11q患者均为男性,发病年龄22岁和15岁,Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏,肿瘤细胞中等大小,弥漫浸润,“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性,C-MYC少量弱阳性,bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)阴性,Ki-67阳性指数>95%,EBER阴性。荧光原位杂交(FISH)检测MYC基因断裂阴性,同时特征性出现11号染色体长臂异常(11q23.3位点发生扩增,伴11q24.3位点发生缺失)。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择,治疗后均获得完全缓解,无病生存期分别为31个月和17个月。结论对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤,需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似,但具有独特的分子遗传学特征,基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。