简介：摘要目的探讨宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床病理特征、免疫表型、分子特征、诊断及鉴别诊断、临床治疗和预后。方法收集2018—2021年徐州医科大学附属医院收治的3例宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床及病理资料，并行免疫组织化学及原位杂交检测，复习相关文献。结果患者均为绝经后老年女性，平均年龄74.7岁。临床症状为无明显诱因阴道出血。1例为内生性肿瘤，2例为外生性肿瘤，平均直径3.3 cm。2例行根治性手术，浸润宫颈外1/3层、中1/3层，淋巴结均未见转移性癌；1例患者仅行组织活检。镜下观察，3例以筛状结构为特征，筛孔内充满嗜碱性黏液样物质，周围有双层细胞排列的小管状结构，瘤细胞胞质少，具有宫颈基底样细胞特点。3例均合并高级别鳞状上皮内病变及鳞状细胞癌，其中1例同时合并有非特异梭形细胞肉瘤样成分。免疫表型上，p63免疫组织化学可显示双层上皮结构，外层上皮阳性，但S-100蛋白标记外层上皮呈阴性，CD117、p16INK4a（克隆号E6H4）和MYB蛋白检测阳性；3例PD-L1（克隆号22C3）肿瘤伴随诊断综合阳性评分均小于1。1例患者术前检测人乳头状瘤病毒（HPV）16、18型感染，另2例术后组织切片RNAscope原位杂交检测示高危型HPV感染。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测3例均未显示MYB基因重排。随访时间平均23.3个月（分别为36、28和6个月）。2例行手术及放射治疗，无病生存。1例仅行放射及药物治疗，带瘤生存。结论宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床极为罕见，恶性程度高，预后差。肿瘤与高危型HPV感染相关，无MYB基因重排，且具低PD-L1免疫反应性。根治性手术加放化疗目前仍是主要治疗方法。