简介：摘要神经鞘瘤病（Schwannomatosis，SWNTS），亦称神经纤维瘤3型（neurofibromatosis type 3，NF3），可呈散发性或家族性发病，是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病。因其临床症状与2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）相似，常常造成两者在鉴别诊断上的困难。NF3的发病机制是极其复杂的，目前尚未有统一定论。本文就近20年来有关NF3的发病机制的研究进展进行综述，以期为进一步开展NF3的发病机制研究提供参考。

简介：摘要2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段的外显率存在差异，20岁时外显率大约为50%，但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤）、周围神经病变、眼科病变（白内障和视网膜错构瘤）和皮肤病变（皮肤肿瘤）等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。

简介：摘要神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关，然而，患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤，包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现，如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现，相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗，近年来随着对其分子生物学更深入地了解，也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里，笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究，并进行综述。