简介：摘要目的探讨多靶点粪便DNA与粪便潜血（FIT-DNA）联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的临床诊断价值。方法纳入中国医学科学院肿瘤医院2021年4月至2022年1月拟行肠镜检查的门诊筛查患者及结直肠外科待手术的肠癌患者235例，其中男141例，女94例，年龄22~86（55±13）岁。包括初诊未治疗组215例（结直肠癌患者86例、进展期腺瘤患者12例、非进展期腺瘤患者25例、一般性息肉患者8例、表观健康人84名）和干扰组20例（既往行结直肠癌根治术患者2例、既往行内镜黏膜剥离术患者6例、非肠癌的特殊疾病患者4例以及行新辅助放化疗的肠癌患者8例）。取肠道准备前的新鲜粪便样本进行FIT-DNA联合检测，样本处理和核酸纯化采用FIT-DNA 检测试剂盒；采用荧光探针法检测KRAS突变和BMP3、NDRG4基因甲基化；采用免疫法检测便潜血。以结直肠镜或病理活检结果为金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的筛查及诊断效能。结果FIT-DNA联合检测技术对早期结直肠癌和进展期腺瘤的筛查灵敏度分别为7/7和8/12，阴性预测值分别为98.1%（104/106）和93.7%（104/111）；对早期结直肠癌和进展期腺瘤的总体筛查灵敏度为15/19，阴性预测值为96.3%（104/108）；曲线下面积（AUC）分别为0.982（95%CI：0.960~1.000，P<0.05）、0.758（95%CI：0.592~0.924，P<0.05）和0.841（95%CI：0.724~0.957，P<0.05）。FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌的诊断灵敏度为98.8%（85/86），对进展期腺瘤的诊断灵敏度为8/12，对结直肠癌和进展期腺瘤的总体诊断灵敏度为94.9%（93/98），特异度为88.9%（104/117）；AUC分别为0.968（95%CI：0.937~0.997，P<0.05）、0.758（95%CI：0.592~0.924，P<0.05）和0.942（95%CI：0.905~0.979，P<0.05）。纳入干扰组后，FIT-DNA 联合检测技术的总体诊断灵敏度为91.6%（98/107），特异度为89.1%（114/128）。结论FIT-DNA 联合检测技术对结直肠癌具有较高的早期筛查效能和诊断效能。