简介：摘要患儿 男，3月24日龄，表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作，伴发育迟缓。血浆乳酸增高，头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽，视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T（p.Gly792Val）新生错义变异，与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫，予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效，予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年，患儿有严重发育障碍、语言障碍。
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